Cerimonia d’apertura con i saluti del Sindaco Nizzi e dell’Assessore Palitta per la diciannovesima edizione dell’ E.S.PKU Meeting, organizzato dalla Associazione per la Prevenzione delle Malattie Metaboliche Congenite (A.P.M.M.C), con sede operativa presso la Clinica Pediatrica dell’Ospedale S. Paolo di Milano. Esperti e pazienti di tutta Europa accompagnati dai loro familiari, fino a domenica 30 ottobre, affronteranno una serie di temi legati alle malattie metaboliche. Più di trecento i partecipanti al  meeting che, attraverso tavole rotonde e workshops, sarà anche un’utile occasione di confronto e scambio di esperienze.  Nella sala congressi del Melià,  la discussione scientifica riguarderà soprattutto gli aspetti nutrizionali nelle malattie metaboliche,  gli effetti di una scarsa osservanza della dieta e le più recenti acquisizioni sul metabolismo della fenilalanina. L’“European Society for Phenylketonuria and allied disorders treated as Phenylketonuria” è un’organizzazione europea no-profit fondata nel 1986 che riunisce le più importanti associazioni di famiglie e pazienti di 24 nazioni, promuovendo la diffusione della cultura sulle malattie metaboliche, a livello sia della classe medica sia delle istituzioni sanitarie e del grande pubblico.

Ogni anno viene organizzato in una sede europea differente un meeting a cui sono invitate tutte le associazioni di famiglie aderenti ed i loro iscritti; in questa edizione lo spazio preminente è dedicato ai pazienti affetti da fenilchetonuria (indicata come PKU) e alle loro famiglie:  si tratta di una patologia ereditaria che colpisce un bambino ogni 10mila ed è caratterizzata dall’assenza o dal ridotto funzionamento di un enzima che consente normalmente di trasformare e utilizzare un aminoacido essenziale, la fenilalanina. Il conseguente accumulo di quest’ultima, che ha luogo sin dalla nascita, comporterebbe un danno irreparabile al sistema nervoso associato a ritardo mentale tanto più grave quanto più tardivo è il riconoscimento e quindi il trattamento della malattia. L’esecuzione a tutti i neonati del test di screening (in Italia obbligatorio di legge) consente la precoce identificazione dei bambini da sottoporre subito a un regime dietetico adeguato, cioè a ridotto apporto di fenilalanina, che deve essere osservato, per tutta la vita, come suggeriscono le raccomandazioni, o comunque almeno fino all’età adulta (per quanto riguarda le donne, durante l’età fertile e a maggior ragione in occasione di una gravidanza) e costituisce attualmente l’unica prospettiva terapeutica realmente efficace nel garantire una qualità di vita del tutto normale.

E’ quindi evidente che la nascita di un bambino con fenilchetonuria cambia radicalmente la vita dei genitori e di chi lo circonda:  l’incontro tra le famiglie è quindi fondamentale poiché offre l’occasione di condividere esperienze vissute, fornendo anche preziosi aggiornamenti sugli sviluppi della ricerca. Previsti anche momenti ludici  per i piccoli pazienti che, all’interno del  Geovillage  Resort,  dispongono di strutture e spazi perfettamente attrezzati. Negli intervalli delle riunioni scientifiche e dei forum di discussione, i genitori potranno seguire iniziative varie tra cui corsi di cucina per imparare a preparare una dieta corretta con fantasia. I ragazzi PKU coinvolgeranno genitori e “scienziati” nel portare la loro testimonianza, sollecitando commenti e programmi operativi per il futuro.